Σύνδρομο Dandy – Walker. Ποιο ρόλο παίζει η Φυσικοθεραπεία;

σύνδρομο Dandy - Walker cover

Το σύνδρομο Dandy – Walker (DWS) είναι μια σπάνια νευρολογική πάθηση, μια σύνθετη συγγενής δυσπλασία του εγκεφάλου που αφορά την παρεγκεφαλίδα και τους χώρους γύρω από αυτήν όπου συγκεντρώνεται υγρό. Εκδηλώνεται με διάφορες ανωμαλίες που επηρεάζουν σε μεγάλο βαθμό την κινητική λειτουργία και τη νευρολογική ανάπτυξη. Στο σύνδρομο Dandy – Walker είναι χαρακτηριστική η διευρυμένη τέταρτη κοιλία, η μερική ή και πλήρης απουσία του παρεγκεφαλιδικού φλοιού και η παρουσία κύστεων στη βάση του κρανίου. Ως αποτέλεσμα, η ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού παρεμποδίζεται προκαλώντας διάφορες επιπλοκές όπως η υδροκεφαλία και επηρεάζοντας και άλλες παραμέτρους της νευρολογικής ανάπτυξης.

Επιπολασμός και αιτιολογία

Το σύνδρομο Dandy – Walker θεωρείται αρκετά σπάνιο, καθώς εμφανίζεται περίπου σε 1 στις 25.000 έως 30.000 γεννήσεις. Η πάθηση εμφανίζεται συχνότερα στις γυναίκες σε σχέση με τους άνδρες, περίπου σε αναλογία περίπου 3 προς 1. Αν και η ακριβής αιτία που προκαλεί το σύνδρομο δεν έχει ακόμα αποσαφηνιστεί, θεωρείται ότι είναι αποτέλεσμα ενός συνδυασμού γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων που επηρεάζουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου ακόμα από την περίοδο πριν τη γέννηση.

 

Συμπτώματα του συνδρόμου Dandy – Walker

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Dandy – Walker μπορεί να διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό από ασθενή σε ασθενή, ωστόσο τα συνηθέστερα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • Υδροκεφαλία, μια συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού που έχει ως αποτέλεσμα αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.
  • Καθυστερημένη ανάπτυξη της κινητικής λειτουργίας, προβλήματα στον μυϊκό συντονισμό και στις κινητικές δεξιότητες.
  • Καθυστερημένη γνωστική και σωματική ανάπτυξη.
  • Νευρολογικά προβλήματα, αυξημένη πιθανότητα επιληπτικών κρίσεων και προβλήματα με τη λειτουργία των νεύρων που μπορεί να επηρεάσουν τόσο την όραση όσο και τις άλλες αισθήσεις.

 

Διάγνωση του συνδρόμου Dandy – Walker

Η διάγνωση του συνδρόμου Dandy – Walker συνήθως απαιτεί μια πολύπλευρη προσέγγιση και μπορεί να περιλαμβάνει:

  • Προγεννητικό υπερηχογράφημα, το οποίο μπορεί να ανιχνεύσει ανωμαλίες στην παρεγκεφαλίδα και στους χώρους όπου συγκεντρώνεται υγρό.
  • Μαγνητική και αξονική τομογραφία εμβρύου, οι οποίες παρέχουν λεπτομερείς απόψεις της δομής της παρεγκεφαλίδας, διευκολύνοντας την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
  • Εξέταση του DNA του εμβρύου χωρίς κύτταρα χωρίς τη χρήση κυττάρων. Πρόκειται για μια διαγνωστική εξέταση κατά την οποία λαμβάνεται δείγμα του αίματός σας για να αναζητηθούν αντίγραφα του εμβρυϊκού (βρεφικού) DNA. Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι μπορεί να υπάρχουν προβλήματα με το DNA του μωρού. Θα πρέπει να επιβεβαιωθεί με άλλη εξέταση. Ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχουν υποκείμενα γενετικά προβλήματα.
  • Αμνιοπαρακέντηση, κατά την οποία λαμβάνεται μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού και μελετάται για τον έλεγχο γενετικών προβλημάτων. Η εξέταση αυτή γίνεται συνήθως στα μέσα του δεύτερου τριμήνου. Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιβεβαίωση των ευρημάτων της εξέτασης του DNA του εμβρύου.
  • Μετά τη γέννηση, λαμβάνεται δείγμα αίματος του μωρού για να εντοπιστούν τυχοόν προβλήματα στα χρωμοσώματα.

 

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Dandy – Walker;

Η διαχείριση του συνδρόμου Dandy – Walker επικεντρώνεται περισσότερο στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών που εμφανίζει κάθε ασθενής. Για την υδροκεφαλία συνήθως συστήνεται χειρουργική επέμβαση ενώ μπορεί να χορηγηθεί φαρμακευτική αγωγή για τη διαχείριση των επιληπτικών κρίσεων ή άλλων συναφών καταστάσεων. Επίσης είναι απαραίτητες οι τακτικές νευρολογικές εξετάσεις για την παρακολούθηση της προόδου και την προσαρμογή της θεραπείας, εφόσον κριθεί απαραίτητο.

 

Ο ρόλος της φυσικοθεραπείας στη διαχείριση του συνδρόμου Dandy – Walker

Η φυσικοθεραπεία έχει σημαντικό ρόλο στη διαχείριση του συνδρόμου Dandy – Walker, κυρίως για τη βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων και τη βελτιστοποίηση των φυσικών ικανοτήτων των ασθενών. Η φυσικοθεραπεία για το σύνδρομο Dandy – Walker ξεκινά συνήθως με την αξιολόγηση των φυσικών δυνατοτήτων και περιορισμών του ατόμου. Κατόπιν αναπτύσσεται ένα εξατομικευμένο πλάνο θεραπείας, το οποίο μπορεί να περιλαμβάνει:

  • Βελτίωση των ακαθάριστων κινητικών δεξιοτήτων
  • Βελτίωση της ισορροπίας και του συντονισμού
  • Αύξηση της μυϊκής δύναμης και ευελιξίας
  • Αντιμετώπιση ανωμαλιών βάδισης
  • Ελαχιστοποίηση του κινδύνου πτώσεων και τραυματισμών

Οι φυσικοθεραπευτές προσαρμόζουν τα σχέδια θεραπείας ώστε να ανταποκρίνονται στις συγκεκριμένες ανάγκες και ικανότητες του κάθε ατόμου, εξασφαλίζοντας μια εξατομικευμένη προσέγγιση που προωθεί την πρόοδο και την ανεξαρτησία. Μέσω στοχευμένων ασκήσεων και παρεμβάσεων, ο φυσικοθεραπευτής βοηθά τα άτομα με σύνδρομο dandy walker να αναπτύξουν δύναμη, ευελιξία και αντοχή.

 

Η αποτελεσματικότητα της φυσικοθεραπείας για το σύνδρομο Dandy – Walker εξαρτάται από τη συνεχή αξιολόγηση και την προσαρμογή του θεραπευτικού πλάνου ώστε να ανταποκρίνεται στις ανάγκες του ασθενή που διαρκώς αλλάζουν καθώς μεγαλώνει και αναπτύσσεται.

Related Posts