Τι είναι η Κυστική Ίνωση
Η κυστική ίνωση είναι μια εκ γενετής ασθένεια η οποία κληρονομείται στο παιδί όταν και οι δύο γονείς του είναι φορείς ή ασθενείς της νόσου, όταν δηλαδή έχει κληρονομήσει 2 παθολογικά γονίδια ένα από τον κάθε γονέα. Αν φέρει ένα μόνο παθολογικό γονίδιο, το άτομο θεωρείται απλός φορέας της νόσου. Με την κυστική ίνωση η γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί την παραγωγή παχιάς βλέννας στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα, κάτι που με τη σειρά του προκαλεί σοβαρές χρόνιες λοιμώξεις. Η κυστική ίνωση προσβάλλει όργανα όπως:
- Το συκώτι, με ανάπτυξη κύρωσης του ήπατος
- Τα οστά και τις αρθρώσεις , με ανάπτυξη οστεοπόρωσης, ρευματοειδούς αρθρίτιδας κ.α
- Το έντερο, με τη δημιουργία ειλεού
- Τους ιδρωτοποιούς αδένες
- Το γεννητικό σύστημα στους άνδρες, προκαλώντας προβλήματα γονιμότητας.
Τα συμπτώματα
Η κυστική ίνωση εμφανίζεται με τη μορφή πυκνής βλέννας που φράσσει διάφορα όργανα όπως οι πνεύμονες, με αποτέλεσμα να προκαλούνται σοβαρές χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις που καταστρέφουν τους πνεύμονες οδηγώντας σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Η βλέννα αυτή μπορεί να φράξει και όργανα όπως το πάγκρεας προκαλώντας παγκρεατική ανεπάρκεια. Η κυστική ίνωση προσβάλλει διάφορα όργανα του σώματος προκαλώντας σοβαρές ασθένειες.
Η διάγνωση
Η κυστική ίνωση μπορεί να διαγνωστεί με τη διενέργεια διαφόρων τεστ. Τα τεστ αυτά μπορεί να είναι:
- Προγεννητικός έλεγχος, πριν την εγκυμοσύνη ή στο πρώτο τρίμηνο
- Έλεγχος του εμβρύου
- Τεστ ιδρώτα
Η συμβολή της Φυσικοθεραπείας
Η κυστική ίνωση δεν θεραπεύεται οριστικά με ορισμένες τεχνικές ωστόσο μπορούν να μειωθούν οι εκκρίσεις, να προληφθούν οι λοιμώξεις και να μειωθεί η φλεγμονή. Αποτέλεσμα αυτών θα είναι η καλύτερη ποιότητα ζωής των ασθενών και η αύξηση του χρόνου ζωής τους. Δεν είναι τυχαίο που μέσω των τεχνικών αυτών άτομα με κυστική ίνωση ζουν 40,50 και περισσότερα χρόνια. Η φυσικοθεραπεία και σε αυτόν τον τομέα έρχεται να βοηθήσει τον ασθενή να αποκτήσει μια καλύτερη ποιότητα ζωής. Οι τεχνικές με τις οποίες το καταφέρνει αυτό είναι:
- Αναπνευστικές ασκήσεις, τις οποίες μπορεί να κάνει και μόνος του ο ασθενής μετά από εκπαίδευση (Τεχνικές παροχέτευσης των αεραγωγών, έλεγχο της αναπνοής, ασκήσεις θωρακικής έκπτυξης, τεχνική της βεβιασμένης εκπνοής)
- Θεραπευτική άσκηση (βελτίωση ή διατήρηση αερόβιας και αναερόβιας ικανότητας, βελτίωση ή διατήρηση της ελαστικότητας)
Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια για την οποία ακόμα δεν έχει βρεθεί οριστική θεραπεία. Υπάρχουν τεχνικές ανακούφισης των ασθενών που μπορούν όντως να βελτιώσουν την καθημερινότητά τους αλλά κυρίως να επιμηκύνουν τον χρόνο ζωής τους. Και σε αυτή την νόσο, η πρόληψη είναι η καλύτερη θεραπεία. Για τον λόγο αυτό είναι σημαντικό να υποβάλλεται κανείς στις σχετικές εξετάσεις εγκαίρως προκειμένου να γνωρίζει αν είναι φορέας κυστικής ίνωσης και αν υπάρχει έτσι πιθανότητα να κληρονομηθεί η ασθένεια στις επόμενες γενιές.
