ΠΩΣ Η ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΙΑ ΒΟΗΘΑ ΣΤΗ ΜΥΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ DUCHENNE (DMD)

Τα αίτια που προκαλούν Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

Η κύρια αιτία που προκαλεί τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne είναι η κληρονομικότητα. Η δυστροφίνη είναι η πρωτεΐνη που παράγει ένα συγκεκριμένο γονίδιο στον οργανισμό μας, βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και είναι υπεύθυνη για να διατηρεί τη δομή των μυϊκών κυττάρων. Η απουσία της δυστροφίνης οδηγεί σε υπολειτουργία των μυών και εν τέλει σε σταδιακή καταστροφή τους. Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne μπορεί να κληρονομηθεί από τη μητέρα στον γιο αφού οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και οι άνδρες ένα Χ και ένα Υ. Από τη στιγμή που τα αγόρια κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους και ένα Υ από τον πατέρα τους, εάν το χρωμόσωμα Χ που κληρονομούν φέρει τη μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης τότε θα νοσήσουν από Μυϊκή Δυστροφία Duchenne. Στα κορίτσια η νόσηση είναι πιο σπάνια καθώς εφόσον διαθέτουν δύο χρωμοσώματα Χ, εάν το ένα χρωμόσωμα φέρει τη μετάλλαξη, το άλλο εξακολουθεί να μπορεί να παράγει τη δυστροφίνη.

 

Τα συμπτώματα της Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne

Τα συμπτώματα της νόσου αρχίζουν να κάνουν την εμφάνισή τους στην ηλικία περίπου των 3 ετών και περιλαμβάνουν:

• Ψευδοϋπερτροφία κυρίως στις γάμπες
• Βάδιση στις μύτες των ποδιών
• Χαμηλά επίπεδα αντοχής
• Αδυναμία όρθιας στάσης
• Συχνές πτώσεις
• Δυσκολία να σηκωθεί το άτομο από το πάτωμα ή από την καρέκλα (γνωστό και ως σημείο Gower)
• Δυσκολία στο τρέξιμο
• Δυσκολία στο ανέβασμα σκάλας
• Λόρδωση της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης
• Καθυστέρηση στην έναρξη της ομιλίας
• Συμπεριφορικές ή μαθησιακές δυσκολίες
• Απώλεια της ικανότητας βάδισης, κυρίως από την ηλικία των 8 ετών και έπειτα
• Καρδιοπάθεια, συνήθως κατά την εφηβεία
• Αναπνευστικά προβλήματα, συνήθως μετά τα 20 έτη
• Ενδοκρινολογικά προβλήματα

 

Η διάγνωση και η αντιμετώπιση της Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne

Η νόσος μπορεί να διαγνωστεί με ακρίβεια 90-95% κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, με βιοχημικές εξετάσεις, γενετική διάγνωση,  βιοψία μυός και προγεννητικό έλεγχο.

Η αντιμετώπιση της Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne έγκειται περισσότερο στον έλεγχο των συμπτωμάτων και την καλύτερη ποιότητα ζωής των ασθενών και περιλαμβάνει:

• Κορτικοστεροειδή, αλλά όχι για παρατεταμένο χρονικό διάστημα λόγω σοβαρών παρενεργειών που προκαλούν
• Ορθοπεδικές συσκευές – ορθωτικά βοηθήματα
• Αναπηρικά αμαξίδια
• Εγκατάσταση βηματοδότη
• Αναπνευστική υποστήριξη

Η Φυσικοθεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει αποτελεσματικά στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με:

• Θεραπευτική άσκηση στο νερό
• Εκπαίδευση στην εργονομία σώματος
• Κινησιοθεραπεία
• Αναπνευστική φυσικοθεραπεία
• Θεραπευτική άσκηση (διάδρομος κ.α)
• Πελματογράφημα
• Εργονομική προσαρμογή του περιβάλλοντος του ασθενή
• Ηλεκτρομυογραφική ανατροφοδότηση
• Τεχνικές κινητοποίησης του νευρικού ιστού
• Στρατηγικές βελτίωσης κινητικής μάθησης – επανεκπαίδευση δραστηριοτήτων

 

Σημαντική επίσης είναι και η ψυχολογική υποστήριξη των ασθενών αλλά και των γονέων και των ανθρώπων του περιβάλλοντός τους.